近日，湘雅科研团队取得了多项突破。敲黑板！一起看看2024年11月的科研成果吧~

以下成果根据湘雅各二级学院、附属医院官网等整理。

第十二次世界中西医结合大会在长沙召开

近日，由中国中西医结合学会主办，湖南省中医药和中西医结合学会、芙蓉实验室、中南大学湘雅医学院、湖南中医药大学、湖南省中医药研究院承办，中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南中医药大学第一附属医院、湖南中医药大学第二附属医院、湖南省中西医结合医院、湖南省人民医院、湖南省肿瘤医院协办的“第十二次世界中西医结合大会”在湖南长沙召开。本次大会以“高质量发展中西医结合医学”为主题，开设主会场、临床医学专场、药学专场、多学科交叉生命科学专场、青年专场、湖南专场，设置肾脏疾病、疼痛学、诊断、围手术期与麻醉、围产等9个分会场，中国工程院、中国科学院17名院士，以及美国、英国、日本等16个国家的30名专家代表等4000余名来自海内外的专家学者来宾出席大会。大会全面展示了近年来中西医结合医学领域的创新成果，就中西医结合医学的基础研究、临床实践、疗效评价、学科建设、人才培养、转化应用等方面进行了深入交流，探讨中西医结合发展新思路、新方法、新路径，助推中西医结合高质量发展。大会期间还举行了2024年度中国中西医结合学会科学技术奖颁奖仪式。

湘雅重大科技成果转让签约金额突破8000万元

近日，中南大学校友企业家联谊会2024年年会暨科技创新与产业创新深度融合大会举行。为深化校企合作，推动供需对接转化，会议期间湘雅医学院与长沙市生物医药产业链联合举办了以“培育医学创新新质生产力，打造大健康产学研生态圈”为主题的生物医疗大健康行业交流闭门会暨产业链供需对接大会。在科技成果转让签约环节，湘雅医学院四项重大科技成果成功签约，包括“与1型糖尿病辅助诊断相关的SNP位点、检测试剂及应用”、“膀胱镜检查防喷溅创新装置”、“宫内疾病诊疗新产品的研发”以及“患者血液智慧管理系统”，转让签约金额总计超过8000万元，不仅是科研与产业深度融合的生动体现，也是中南大学湘雅医学院在推动科技成果转化和产学研合作方面取得的重要成果。

蒋卫红、熊炜团队在国际期刊《ACS Nano》发表鼻咽癌相关研究成果

近日，中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科主任蒋卫红教授与中南大学肿瘤研究所熊炜研究员团队在《ACS NANO》（《纳米技术》）杂志（自然指数期刊、中科院1区Top期刊，影响因子：15.8）发表了题为：“Nanocarriers targeting circular RNA ADARB1 boost radiosensitivity of nasopharyngeal carcinoma through synergically promoting ferroptosis”（靶向环状RNA circADARB1的纳米转运体协同促进铁死亡增强鼻咽癌放疗抵抗）的原创性研究。

鼻咽癌是中国南方地区最常见的头颈部恶性肿瘤，每年全世界约一半的鼻咽癌患者在中国确诊，放射治疗是鼻咽癌临床首选方案，放疗抵抗机制及放疗增敏方案一直是鼻咽癌基础和临床研究领域重要的科学问题。本文发现一个环状RNA分子circADARB1在鼻咽癌组织中表达显著上调，并与患者不良预后密切相关；体内外实验证实circADARB1通过抑制铁死亡从而诱导鼻咽癌细胞对放疗的耐受。基于这些发现，该团队合成了一种由细胞膜包裹的半导体聚合物纳米材料，用于同时递送铁离子和靶向抑制circADARB1表达的siRNAs序列，协同诱导细胞铁死亡，增强了鼻咽癌放疗敏感性。

湘雅医院康复科蔡颖与材料学院赵明纯联合研究取得新进展

近日，由中南大学湘雅医院康复科蔡颖教授和中南大学材料学院赵明纯教授牵头组建的医工结合团队取得了新进展：在国际高水平著名期刊《Materials Horizons》（材料地平线）（Q1，IF=12.2）发表了题为《Fresh insights into structure–function-integrated self-antibacterial Cu-containing Al alloys: giving Al alloys a new function》（对结构-功能一体化的自抗菌含铜铝合金的全新见解：赋予铝合金一种新的功能）的原创性研究论文，自主研发出了自抗菌的铝合金材料。赋予铝合金抗菌功能，这在全世界尚属首次，为铝合金在临床和康复领域的应用开辟了更广阔的前景。

在国际高水平著名期刊《International Journal of Extreme Manufacturing》（极端制造）（Q1，IF=16.1）发表了题为《Recent advances in bio-functional Ta-based bone materials: materials design and bioactivity》（生物功能钽基骨材料的最新进展：材料设计与生物活性）的综述论文。该综述论文全面论述了多孔钽（pTa）骨材料在植入物开发中的最新进展，详细介绍了制造pTa植入物时探索的多种设计，包括基于表面形态、孔隙结构、合金化和功能化改性的优化方案。同时，综述还探讨了pTa植入物的体外细胞生物活性、体内动物成骨效果、临床应用及未来挑战。文章从康复医生的角度提出了材料设计中的关键要素，如骨缺损部位的复杂性、解剖位置，以及预期的康复效果。

全文链接：

https://doi.org/10.1039/d4mh00770k

https://doi.org/10.1088/2631-7990/ad7b03

侯军委、张欣团队在《Journal of Clinical Investigation》上发文揭示PD-L1在肿瘤免疫中的非经典功能

近日，中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科张欣教授、侯军委研究员联合中国医药大学（中国台湾）洪明奇院士在国际权威期刊《Journal of Clinical Investigation》(《临床研究杂志》)发表题为《Nuclear PD-L1 compartmentalization suppresses tumorigenesis and overcomes immunocheckpoint therapy resistance in mice via histone macroH2A1 》(《核PD-L1通过组蛋白macroH2A1抑制小鼠肿瘤发生并克服免疫检查点治疗耐药性》)的原创性研究。该研究团队通过筛选，发现硫辛酸（Lipoic Acid，LA）能够有效诱导PD-L1核富集并显著增敏了PD-L1/PD-1抗体的疗效，为肿瘤免疫治疗提供了潜在的新策略。

刘劲芳团队在《The BMJ》发表病例报道

近日，中南大学湘雅医院神经外科颅脑创伤与神经重症专科主任刘劲芳教授团队在国际四大顶级医学期刊之一《The BMJ》（《英国医学杂志》，IF=93.6）以Editorial material（编辑材料）形式发表题为《Multiple contrast enhancing subdural lesions》（颅内多发硬膜下病变）的病例报道。

文章报道了一例罕见的颅内感染病例。该患者以“发热、头疼、癫痫”等症状起病，在当地医院经过抗感染治疗后出现了意识障碍，病情迅速进展。患者随即转入湘雅医院颅脑创伤与神经重症专科，检查发现颅内存在广泛性硬膜下强化灶。为进一步明确颅内病变性质，刘劲芳教授团队为患者进行了神经导航下颅内多发病变钻孔引流术。结合患者颅脑影像及穿刺液病原学检测，最终确诊为由口腔卟啉单胞菌引起的罕见硬膜下多发脓肿。为解决抗感染药物难以在脓肿局部达到有效治疗浓度的问题，该团队和医院其它学科（包括感染控制中心、药学部等）进行了多次讨论并不断优化抗感染治疗方案。经过一系列治疗后，患者颅内病灶完全消退，最终痊愈并顺利出院。

原文链接：https://www.bmj.com/content/387/bmj-2024-079362

李津臣、李滨、赵贵虎团队开发人类功能获得性变异数据库与分析平台并发表相关研究成果

近日，英国牛津大学出版社旗下的生命科学领域权威期刊《Nucleic Acids Research》（IF=16.7）在线发表了中南大学湘雅医院李津臣教授团队最新研究成果《GoFCards: an integrated database and analytic platform for gain of function variants in humans》（GoFCards：人类功能获得性变异数据库和分析平台）。该研究推出了迄今为止最全面的、已获实验验证的人类功能获得性变异相关数据信息，为生物学和医学研究者提供了便捷的查询和分析平台。

雷光华、魏捷、曾超团队在《JAMA Internal Medicine》发表临床研究原创成果

近日，中南大学湘雅医院骨科/老年骨关节疾病防治教育部重点实验室/国家老年疾病临床医学研究中心雷光华/魏捷/曾超教授团队，在临床医学大子刊《JAMA Internal Medicine》（IF 22.5）以原创论著形式在线发表题为“Target Serum Urate Achievement and Chronic Kidney Disease Progression in Patients With Gout and Kidney Disease（痛风合并肾病患者中血尿酸达标治疗与慢性肾病进展的关联）”的临床研究原创成果。

本课题采用模拟目标试验的创新方法开展真实世界研究，发现在痛风合并肾病患者中，降尿酸治疗并达标的患者其5年内进展为重度或终末期肾病的风险相较未达标者显著下降了11%，提示降尿酸治疗并达标不会进一步加速肾功能的恶化。本研究为痛风合并肾病患者是否行降尿酸治疗提供了具有重要临床意义的理论指导，建议临床医生在管理此类患者时，应积极将血尿酸控制在目标水平，以防止痛风发作，同时无需过度担忧此治疗策略会加速肾功能的恶化。

原文链接：

https://jamanetwork.com/journals/jamainternalmedicine/fullarticle/2826331

黎志宏团队在组学技术整合癌症纳米医学方面发表权威综述

近日，中南大学湘雅二医院骨科、肿瘤模型与个体化诊治研究湖南省重点实验室、人工智能诊疗装备湖南省工程研究中心黎志宏教授团队综述“Omics-Enhanced Nanomedicine for Cancer Therapy（组学增强的纳米医学用于癌症治疗）”发表于Nature指数期刊《Advanced Materials（先进材料）》（IF 27.4）。

癌症纳米医学已成为克服传统癌症治疗局限性的一种有前景的方法，在癌症管理中提供了更高的效力和安全性。然而，肿瘤的固有异质性给癌症纳米医学在诊断和治疗中的应用带来了越来越大的挑战。这种异质性需要整合先进的高通量分析技术，以根据个体肿瘤特征定制纳米医学策略。组学技术，包括基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等，为理解癌症的分子和细胞机制提供了无与伦比的见解。通过在多个层面剖析肿瘤异质性，这些技术为开发个性化和精确的癌症纳米医学策略提供了有力支持。本综述总结了关键组学技术的原理、技术和应用。特别探讨了组学和纳米医学在癌症治疗中的协同整合，重点关注诊断准确性的提高、治疗策略的优化以及纳米医学介导的生物反应评估。此外，本综述还讨论了当前面临的挑战并指出了组学增强纳米医学领域的未来方向。

周胜华牵头获批国家重大科研仪器研制项目

近日，由“国之名医”、中南大学湘雅二医院心血管内科周胜华教授作为项目负责人，中南大学作为依托单位并联合中国科学院自动化研究所、中国医学科学院肿瘤医院等单位申报的国家重大科研仪器研制项目“心血管动态靶区精准实时追踪放疗仪器”正式获得立项资助，项目直接经费800万元。这是中南大学“医学口”首次获得本类项目立项支持，是湘雅二医院科研工作取得的又一历史性突破。

王素娟、高佳师、杨美婵揭示肝纤维化发展新机制

近日，中南大学湘雅二医院王素娟、高佳师、杨美婵博士在Advanced Science（14.3）杂志发表了题为“OPN-Mediated Crosstalk Between Hepatocyte E4BP4 and Hepatic Stellate Cells Promotes MASH-Associated Liver Fibrosis”的研究论文。

非酒精性脂肪性肝病是目前全球范围最常见的慢性肝脏疾病，肝脏星状细胞活化是非酒精性脂肪性肝病发展为肝纤维化的关键步骤，也是近年研究热点和前沿。该研究团队前期发现肝细胞E4BP4通过结合CREBH促进脂滴结合蛋白FSP27表达，加重高脂饮食诱导的肝脏脂肪变性。该探究解释了E4BP4通过结合YAP促进肝细胞表达和分泌OPN，从而诱导肝脏星状细胞活化，促进肝纤维化发展，并通过体内外模型证实靶向敲除E4BP4可以缓解肝纤维化进展，为非酒精性脂肪性肝病和肝纤维化的治疗提供了潜在策略。

原文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202405678

彭宏凌团队在JCI发表血液系统疾病细胞免疫治疗高水平研究论文

近日，中南大学湘雅二医院血液内科彭宏凌教授团队在国际权威期刊Journal of Clinical Investigation（IF=13.3）发表了题为《IL-2-inducible T cell kinase deficiency sustains chimeric antigen receptor T cell therapy against tumor cells》的原创性研究论文，揭示血液系统疾病细胞免疫治疗（CAR-T）成效。

研究首次揭示，敲除IL-2诱导性T细胞激酶（ITK）可显著改善B淋巴细胞肿瘤CD19 CAR-T细胞功能。通过基因敲除，CAR-T细胞的激活水平得以降低，减少耗竭，延长存活时间，并显著降低复发风险。ITK在正常情况下通过调控T细胞受体（TCR）信号促进T细胞活化，从而执行免疫功能。研究表明，敲除ITK后，T细胞的活化水平下降，耗竭减少，存活时间显著延长，并形成更高比例的记忆性T细胞，使其在体内更持久发挥作用。

刘静、叶茂、谭蔚泓、吴文灿团队发表力学信号促进实体肿瘤转移新机制

近日，中南大学湘雅二医院刘静教授团队联合在《细胞发现》（Cell Discovery）（IF：13）在线发表了题为“癌细胞感受固相应力通过CKAP4相分离介导的微管分支促进转移（Cancer cells sense solid stress to enhance metastasis by CKAP4 phase separation-mediated microtubule branching）”的研究论文。该研究首次发现细胞骨架相关蛋白4（CKAP4）作为一种敏感的细胞内机械感受器，能通过液-液相分离特异性地响应肿瘤微环境中的固相应力，调控微管的弯曲度和分支，增强肿瘤细胞的运动能力，促进其体内的转移。

本研究发现了肿瘤细胞感受固相应力的一个特征性感受器CKAP4，不同于Piezo1等其他细胞表面的经典力学感受器，其定位于细胞内部，揭示了一种肿瘤细胞感受固相应力的新的独特方式，并从多维度阐述了组织力学-细胞力学-蛋白质力学在癌症转移中的作用机制，为通过靶向肿瘤力学开发新型抗肿瘤策略提供了重要线索和全新思路。

盛岳、彭宏凌团队在国际知名期刊发文揭示MSI2介导WNT/β-Catenin信号通路调控造血干细胞功能

近日，中南大学湘雅二医院血液内科盛岳、彭宏凌教授团队在国际知名期刊Leukemia杂志（IF=12.8）发表了题为MSI2 mediates WNT/β-Catenin pathway function in hematopoietic stem cells 的原创性研究论文，揭示了MSI2介导WNT/β-Catenin信号通路在造血干细胞中的功能，并为del(5q) MDS患者提供了潜在的治疗靶点。

黎志宏、涂超团队从衰老机制和临床治疗的角度阐述液-液相分离在衰老中的作用

近日，中南大学湘雅二医院骨科黎志宏教授、涂超副研究员团队在《Ageing Research Reviews》（IF=12.5，中科院1区Top）在线发表题为“Liquid-liquid Phase Separation in Aging: Novel Insights in the Pathogenesis and Therapeutics”（衰老中的液-液相分离：对衰老机制和治疗的新见解）的综述。

衰老，这一自然生物过程，伴随着人体正常生物功能的逐渐衰减，在细胞层面，这种功能的维持和复杂生化反应的协调，高度依赖于细胞内各种复杂组织的结构区室。这些区室，包括有膜细胞器以及Cajal小体这样的无膜结构，他们在细胞功能维持中发挥着关键作用。液-液相分离（LLPS）作为一种可逆过程，通过生物分子的自组装，介导了细胞内无膜区室的形成。这一过程不仅揭示了生物分子如何在细胞内空间中进行有序排列，还暗示了其在多种生理和病理过程中的潜在作用，其中就包括衰老。然而，尽管LLPS与衰老之间存在一定的联系，但两者之间的具体关系尚未完全阐明。近期在衰老研究领域的最新进展引入了新的定义，总结了衰老的十二个标志。通过深入探讨LLPS介导形成的无膜区室在衰老的十二个标志中的作用和机制，本文系统回顾了LLPS与衰老之间的相互作用，旨在为衰老的发生机制及相关治疗提供新的见解。

原文链接：https://doi.org/10.1016/j.arr.2024.102583

阳彬彬团队在纳米医学与神经保护领域取得重要进展

近日，中南大学湘雅二医院神经内科、湖南省卒中防治临床医学研究中心阳彬彬教授团队在纳米医学与神经保护领域取得重要进展，研究成果《Polydopamine (PDA)-coated diselenide-bridged mesoporous silica-based nanoplatform for neuroprotection by reducing oxidative stress and targeting neuroinflammation in intracerebral hemorrhage》发表在国际权威学术期刊《Journal of Nanobiotechnology》（影响因子10.6）。

研究发现，PDA-DSeMSN通过其表面的二硒桥结构高效清除活性氧（ROS），显著降低了脑出血后脑组织的氧化应激水平，从而减轻继发性脑损伤。PDA涂层作为“门控器”，在ROS高浓度环境下响应性释放载药物质咖啡酸苯乙酯（CAPE），协同发挥抗氧化作用。本研究拓展了基于氧化应激和神经炎症双重机制的脑出血病理学理解，并为未来个性化神经保护策略的开发提供了重要参考。

袁凌青团队发现寒冷暴露延缓伤口愈合的新机制

近日，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科袁凌青教授团队在Top期刊Journal of Nanobiotechnology上在线发表题为“Mechanism of cold exposure delaying wound healing in mice”的研究论文（IF: 10.6），该研究揭示了一种寒冷温度下导致伤口愈合延迟的独特机制，并探讨了寒冷暴露血浆来源的细胞外小囊泡（CT-sEVs）作为信使，通过将特定miRNA转移至人微血管内皮细胞（HMEC-1）的功能。

该研究从暴露于寒冷和室温小鼠中分离出血浆来源的sEVs，并评估了这些囊泡的特性。随后发现CT-sEVs会减缓再上皮化过程，增加瘢痕宽度，并削弱血管生成。CT-sEVs富含参与调控与伤口愈合相关生物过程的miRNA。功能实验表明，CT-sEVs中富集的miR-423-3p通过抑制PABPC1，在寒冷诱导的血管生成反应障碍及伤口愈合不良中起关键作用。这些发现表明，CT-sEVs中的miR-423-3p通过抑制ERK或AKT磷酸化通路，延缓了伤口愈合过程。该研究结果加深了对寒冷暴露延缓软组织伤口愈合分子机制的理解。

李芸团队创新研发：新型玻璃体替代物为眼底手术带来新希望

近日，中南大学湘雅二医院眼科李芸教授团队联合湖南大学生命医学交叉研究院史俊峰教授团队通过研发一种可注射式新型自组装肽水凝胶（3E-OX）为解决传统玻璃体替代物的局限，提升患者术后生活质量带来新希望。相关成果以“Injectable self-assembling peptide hydrogel as a promising vitreous substitute”为题发表于Journal of Controlled Release杂志（JCR Q1区， IF = 10.5）。

李芸团队、史俊峰团队研制出一种可注射的新型自组装肽水凝胶（3E-OX）。这种水凝胶材料以多肽链自组装为核心技术，避免了传统材料易引发的免疫反应，不仅具有接近天然玻璃体的光学性能，还具备良好的生物相容性、物质交换能力和结构稳定性。为验证3E-OX水凝胶的安全性和有效性，研究团队在新西兰白兔模型上进行了实验。研究发现，3E-OX水凝胶可通过注射的方式进入实验兔眼内，在剪切力作用下从凝胶转为液体，迅速填充玻璃体腔，而后又在玻璃体腔内转为凝胶状态支撑视网膜，又无需患者长时间保持俯卧位。在为期30天的随访中，3E-OX水凝胶表现出优异的生物相容性，且可在眼内缓慢无害化降解，无需再次手术取出，极大地减少了患者的手术负担。此外，3E-OX具备良好的代谢交换性，有助于维持眼内微环境的平衡，为后期的眼内载药、药物释放研究提供可能性。

湘雅二医院团队发现负载外泌体的GOx修饰智能响应自修复水凝胶改善糖尿病伤口微环境并促进创面愈合

近日，中南大学湘雅二医院整形美容（烧伤）外科团队在生物材料期刊《Advanced Healthcare Materials》（2023 IF=10, JCR Q1,中科院二区）在线发表了题为“Exos-Loaded Gox-Modified Smart-Response Self-Healing Hydrogel Improves the Microenvironment and Promotes Wound Healing in Diabetic Wounds”的研究论著文章。

伤口管理一直是糖尿病临床治疗中的一个挑战。在本研究中，葡萄糖氧化酶（GOx）接枝到天然氧化普鲁兰多糖上，并使用羧甲基壳聚糖，通过可逆的Schiff碱共价键形成自修复水凝胶。这种天然自愈水凝胶的智能反应药物释放特性在糖尿病伤口中得到证明，它利用两个关键因素，即席夫碱键的pH响应性以及GOx降低糖尿病伤口pH值的功能。为了进一步增强水凝胶敷料的生物学功能，将外泌体（Exos）引入水凝胶系统。水凝胶系统中存在的GOx改善了糖尿病伤口的高糖微环境，释放H₂O₂ 以赋予抗菌作用，并确保水凝胶实现智能反应功能。用于构建水凝胶的羧甲基壳聚糖成分起着有效的抗菌作用。此外，加载到水凝胶中的Exos可有效促进伤口的新生血管形成。Exos还调节巨噬细胞极化并降低糖尿病伤口持续炎症的水平。这些结果表明，这种智能响应、多功能和自愈的水凝胶敷料是糖尿病伤口管理的理想选择。

王晓艳、陈杰团队在中科院一区Top期刊《Clinical Gastroenterology and Hepatology》发表原创性研究成果

近日，中南大学湘雅三医院消化内科王晓艳教授/陈杰特聘副教授团队在消化病学中国科学院一区Top期刊《临床胃肠病学和肝病学》(Clinical Gastroenterology and Hepatology，IF 11.6) 发表原创性论著《饮食总抗氧化力对IBD发病风险的影响：结合遗传易感性和基因多态性的前瞻性队列研究(Dietary antioxidant capacity, genetic susceptibility and polymorphism, and inflammatory bowel disease risk in a prospective cohort )》，首次揭示了饮食总抗氧化力水平对炎症性肠病 (IBD) 发病的保护作用，并通过饮食-基因交互阐明了抗氧化还原酶基因多态性对于实现饮食精准防治IBD的重要指导意义。

原文链接：

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(24)00980-7/fulltext

周文虎团队在《Advanced Science》发表最新合作研究成果

近日，中南大学湘雅药学院周文虎教授团队在国际权威期刊《Advanced Science》（中科院一区TOP期刊，影响因子14.3）上发表了题为**“Harnessing Tumor Cell-Derived Exosomes for Immune Rejection Management in Corneal Transplantation”的研究论文。该研究创新性地提出了一种利用肿瘤细胞衍生外泌体（exosomes）治疗角膜移植免疫排斥的新策略。

角膜移植是治疗多种角膜疾病的重要手段，但移植后免疫排斥反应是制约移植成功的主要障碍之一。研究团队发现，源自B16-F10黑色素瘤细胞的外泌体（B16-Exo）能够显著降低移植后的免疫排斥，具体表现为减少角膜不透明度和新生血管的形成，同时改善免疫失调状态。通过蛋白质组学分析，研究揭示了B16-Exo中关键蛋白的差异表达情况，特别是JAK2蛋白的作用。进一步研究表明，这些外泌体通过调控JAK2蛋白，增强了骨髓来源抑制细胞（MDSCs）的功能，从而抑制T细胞的过度增殖，展现出卓越的免疫调节能力。

原文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202409207

郭辉、夏昆团队发现GSK3B基因杂合功能缺失变异的分子亚型

近日，中南大学生命科学学院郭辉教授和夏昆教授（南华大学副校长）在MolPsychiatry在线发表了题为GSK3B基因单倍功能缺失变异导致自闭症和发育迟缓（Monoallelic loss-of-function variants in GSK3B lead to autism and developmental delay）的论文，报道了ASD基因组潜在的非经典剪接变异景观，并进一步定义了一个新的由GSK3B杂合功能缺失型突变导致的分子亚型。该研究证明PSDV在ASD的遗传病因和分子诊断中起重要作用，同时，从临床遗传学的角度证明了导致GSK3B功能缺失的杂合变异可引起以ASD和发育迟缓为核心特征的神经发育障碍。

袁玲团队与合作团队揭示LLPS介导的突触形成异常导致精神分裂症的新致病机制

近日，中南大学袁玲教授与中科院遗传发育所许执恒研究员团队合作，以直投方式在期刊美国科学院院刊（PNAS）上发表了题为KCTD10 p.C124W变异通过减弱LLPS介导的突触形成促进精神分裂症的发生（KCTD10 p.C124W variant contributes to schizophrenia by attenuating LLPS-mediated synapse formation）的原创性研究成果，该研究揭示了KCTD10C124W杂合突变导致小鼠突触形成和/或维持缺陷以及典型的精神分裂症样行为，并与KCTD10的液-液相分离（LLPS）能力受损和RHOB降解障碍有关。