1.主要规格及技术指标：
l 仪器配备基因分型和甲基化分析软件。配合不同试剂，可完成单核苷酸多态性（SNP)、体细胞突变、碱基插入/缺失、拷贝数变异、基因融合、甲基化分析等多种应用，全自动实时数据获取和分析，直接提供 SNP位点的核酸组成；
l 可兼容全血、口腔拭子、石蜡包埋切片、细针穿刺活检样本（FNA)、循环游离DNA（cfDNA循环肿瘤细胞CTC）等多种样本，可兼容严重降解的短片段模板，可检测降解到80 bp 的 DNA；
l 同一个反应孔内，可同时完成至多40个多态性位点的多重检测，可检测三等位基因或四等位基因SNP；
l 利用10-20ng 肿瘤DNA，对低频突变的检测灵敏度可达0.1%，并可进行突变频度的相对定量；
l 甲基化分析中，同一个反应内可同时检测300-600bp 长度的CpG岛内全部的甲基化位点；
l 提供免费的在线及离线基因分型设计软件，智能化自动设计基因分型及甲基化分析引物；
l 实验结束后，软件自动进行等位基因报告及频度分析，针对多种试剂盒还可进行兼容HTML与Excel格式的自动整理与报告；
2.主要功能及特色：
搭配不同的检测和分析软件模块，可以在一个平台上实现药物基因组学检测、SNP 基因分型、基因表达研究、拷贝数变异、基因甲基化分析、病原体分型和产前诊断的研究和应用，适用于个体化用药指导、遗传性疾病疾病检测和体细胞突变检测；适用样本类型广泛，包括全血标本、组织标本（新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织、穿刺标本）、口腔拭子、骨髓、胸腹水等几乎所有临床样本等；核酸质谱仪以极高的精确度和极快的速度，一次性可检测96个样本中的多达40-60个药物基因相关 SNP 位点。
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